Emoglobinopatie

Emoglobinopatie

Le emoglobinopatie sono situazioni di emoglobine difettose dovute alla scarsa produzione di proteine da parte dei geni o alla totale inoperosità di questi ultimi. Esistono diversi tipi di emoglobine, che andremo ora a conoscere:

Emoglobina A - E’ il nome della normale emoglobina in persone sane

Emoglobina S - Prodotta da geni che sono stati colpiti da una mutazione definiti “falciformi”, è di fatto una mutazione della precedente emoglobina Emoglobina C - Altra forma di anomalia dell’emoglobina A, è piuttosto diffusa nelle popolazioni di discendenza Africana

Emoglobina E - Questa varietà di emoglobina comune in popolazioni di discendenza Asiatica crea rari e leggeri problemi. Un’eccezione importante è il caso in cui si sia ereditato l’emoglobina in questione e la talassemia BETA

Emoglobina F - Questa è l’emoglobina prodotta dal feto prima della nascita e proviene da un gene completamente diverso da quelli che la producono dopo la nascita

I geni dell’emoglobina F sono comunque in stretta relazione con quelli dell’emoglobina A poiché dopo la nascita i geni F spariscono completamente, anche se può succedere che alcune persone continuino a produrre piccole quantità di emoglobina F per il loro fabbisogno organico.

Talassemie

Le talassemie sono dei difetti genetici in cui l’emoglobina è prodotta in quantità inferiore del solito. I geni sono difettosi in termini di quantità di emoglobina prodotta, ma la qualità è normale. Le talassemie sono un complesso gruppo di difetti riguardanti la struttura delle molecole dell’emoglobina e dei geni.

Sindromi “falciformi”

E’ una serie di difetti con la comune caratteristica di avere tutt’al più un solo gene funzionante. Ne fanno parte:

Morbo delle cellule falciformi - Si riferisce alla condizione in cui una persona ha ereditato due geni produttori di emoglobina S, uno per genitore. Questo è il caso più frequente e, tempo addietro era riferito all’anemia falciforme. Questo termine è stato largamente utilizzato sino ad identificare questo tipo di malattia, che è la più lieve di tutte le ben più gravi e devastanti forme. Alcuni pazienti non hanno pressochè disturbi mentre altri sono totalmente inabili e, sebbene si abbiano delle idee circa le cause della complessità delle forme, la maggior parte dell’eterogeneità rimane sconosciuta. L’emoglobina di questi pazienti può essere determinata tramite un’apposito esame di laboratorio chiamato “elettroforesi”. La loro emoglobina primaria è del tipo S ma in alcuni casi si possono trovare piccoli accumuli delle altre due emoglobine. Rimane comunque ben definito il fatto che questi pazienti non hanno un’emoglobina normale.

Talassemia BETA-falciforme - In questo caso il paziente ha ereditato un gene per l’emoglobina S da un genitore, ed un gene BETA-talassemico dall’altro. La gravità di questo caso è determinata in gran misura dalla quantità di emoglobina S prodotta dal gene BETA- talassemico (questo gene infatti produce emoglobina S, ma in quantità non sempre sufficienti). Se il gene non produce emoglobina normale la condizione di talassemia BETAo è simile al morbo falciforme. Alcuni pazienti hanno il gene che produce una piccola quantità di emoglobina normale originando la talassemia BETA+, la cui gravità viene smorzata quando alcune piccole quantità di emoglobina vengono prodotte dal gene BETA talassemico+. La talassemia BETA/falciforme è la più comune sindrome riscontrabile nelle popolazioni di discendenza Mediterranea (Italiani, Greci, Turchi) e le elettroforesi dimostrano che i pazienti affetti da talassemia BETAo/falciforme non hanno alcun accumulo di emoglobina normale, al contrario dei pazienti affetti da talassemia BETA+/falciforme che presentano accumuli dipendentemente dal grado di funzionalità del gene BETA+ talassemico.

Emoglobina SC - I pazienti con emoglobina SC hanno ereditato un gene per l’emoglobina S da un genitore ed un gene per l’emoglobina C dall’altro. L’emoglobina C è un’emoglobina anormale che può interferire con l’emoglobina S, producendo alcune delle anormalità riscontrate nei pazienti affetti dal morbo falciforme. In media i pazienti con emoglobina SC hanno sintomi più moderati rispetto a quelli affetti dal morbo falciforme. Questo comunque in media, poiché alcuni pazienti con emoglobina SC soffrono di disturbi ugualmente gravi come quelli con il morbo falciforme. Esistono anche altre sindromi che implicano l’emoglobina S ma sono meno comuni della maggior parte dei casi di quelle sopra citate.

Altre emoglobinopatie

L’emoglobina E è una delle più comuni varianti di tutte le emoglobine sulla terra. Il suo gene è il più difuso tra le popolazioni di stirpe del S.E. Asiatico, Cambogia, Vietnam e Thailandia. La combinazione tra emoglobina E ed emoglobina A è innocua ed i pazienti con due geni E hanno una lieve forma di anemia e pochi altri disturbi. La cobinazione tra l’emoglobina E e la talassemia BETA, invece, produce una grave forma clinica con una marcata anemia. Questa condizione è molto simile alla talassemia INTERMEDIA.